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희귀질환 

고셔병(Gaucher disease), 
근육병(진행성근이영양증, 염증성근질환), 
부신백질이영양증(Adrenoleukody strophy, ALD), 
요봉증(Diabetics insipidus), 
알포트증후군(Alport"s syndrome), 
중증근무력증(Myasthenia gravis), 
유전성혈전증(Hereditary thrombophilia), 
클라인펠터증후군(Klinefelter syndrome), 
터너증후군(Turner syndrome), 
윌슨병(Wilson"s disease), 
포피리아(Porphyria), 
만성염증성장질환(궤양성장염, 크론씨병), 
다발성경화증(Multiple sclerosis), 
신생아담도폐쇄증(Neonatal biliary atresia), 
혈우병(Hemophila) 등으로 보고 있다. 

난치성 질환 

알츠하이머병(Alzheimer disease), 
근위축성측색경화증(Amyotrophic lateral sclerosis-ALS), 
다발성경화증(Multiple sclerosis-MS), 
혈우병(Hemophilia), 
전신성홍반성낭창(Systemic lupus erythematosus), (우리가 알고있는 루푸스,, 자가면역질환)
다제내성결핵(Multidrug resistant tuberculosis), 
진폐증(Pneumoconiosis), 
파킨슨병(Parkinson"s disease), 
만성신부전증(Chronic renal failure- CRF), 
근육병(진행성근이영양증, 염증성질환), 
고셔병(Gaucher disease), 
부신백질이영양증(ALD), 
백혈병(Leukemia), 
만성염증성장질환(궤양성장염, 크론씨병), 
재생불량성빈혈(Aplastic anemia) 등을 들고 있다

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한국희귀난치성질환종류

01. 강직성척추염 强直性脊椎炎 (Ankylosing Spondylitis) 
02. 간질성 방광염 
03. 고셔 (gaucher) 
04. 골연화증(osteomalacia) 
05. 골화석증 
06. 골덴하르증후군 (Goldenhar syndrome) 
07. 골수섬유증 
08. 경피증 
09. 구획증후군 
10. 근이영양증 (Progressive Muscular Dystrophy,MDA) 
11. 근위축성측삭경화증 /근위축증 筋萎縮症 (muscular atrophy)/루게릭병(ALS) 
12. 다발성경화증 多發性硬化症 (disseminated sclerosis) 
13. 다발성근육염 
14. 다운증후군 (Down's syndrome) 
15. 다카야수동맥염 
16. 댄디워커 증후군(Dandy-Walker malformation) 
17. 두정골이형성증 頭頂骨異形成症 (craniometaphyseal dysplasia ) 
18. Ducheene Musclar Dystropy 
19. 레프리코니즘 (Leprechaunism) 
20. 레트증후군 (rett) 
21. 레후증후군 (leigh) 
22. 루푸스/홍반성낭창 紅斑性狼瘡 (lupous erythematosus) 
23. 말판증후군 
24. 말초신경변증 
25. 멜라스 MELAS (mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke like episode) 
26. 모르큐신드롬 (Morquio syndrome) 
27. 뮤코 다당체 침착증(Mucopolysaccharidoses, MPS) 
28. 백색증 白色症 (albinism) 
29. 백혈병 白血病 (leukemia) 
30. beckwith-wiedemann-syndrome 
31. 베체트병 (behcets disease) 
32. 베게너육아종증 
33. 부신백질이영양증 (Adrenoleukodystrophy,ALD) /백질이영양증 (Metachromatic Leukodystrophy,MLD) 
34. 쇼그렌증후군 (Sjogren Syndrome) 
35. 선천성면역결핍증 (CGD) 
36. 선천성무과립구증 
37. 선천성 진행성근이양증 (myotonic disorder) 
38. 선천성 안구진탕 眼球震詩 (nystagmus) 
39. 소뇌위축증 (OPCA) 
40. 스티븐존슨증후군 
41. 스터지웨버증후군 
42. 슈왈츠잘펠증후군 
43. 신경섬유종증 
44. sensory polyneuropathy 
45. 아급성 경화성 다발성 만성뇌염 sspe 
46. 안젤만증후군 
47. 아놀드키아리기형 
48. RSD반사성 교감성 이영양증 
49. 엘러스-단로스 증후군 (Ehlers-Danlos Syndrome) 
50. 움베르트히 룬트버그 (PME) 
51. 유기영양이형성증 (METATROPHIC - DYSPLASIA) 
52. 웨그너스 육아종증 (Wegener`s Granulomatosis) 
53. 윌리암스증후군 
54. 연골무형성증 (ach[안내]태그제한으로등록되지않습니다-[안내]태그제한으로등록되지않습니다-[안내]태그제한으로등록되지않습니다-ondroplasia)  
55. 윌슨병 (Wilson's disease)/간기저핵변성(Hepatolenticular degeneration) 
56. AIHS질병 
57. ARC 증후군 (Arthrogycoposis maltiplex congeuita Renal Tubular Acidosis Cholestatic Jaundice) 
58. 자가면역성질환 
59. 재생불량성빈혈 
60. 재콥슨증후군 
61. 진성적혈구증 
62. 지방세포 이영양증 
63. 진성다혈구혈증 
64. 척수성진행성근위축증 脊髓性進行性筋萎縮症 (spinal progressive muscular atrophy,SMA) 
65. 척수수막류 
66. 척수공동증 
67. 코넬리아 디란지 증후군 (Cornelia de Lange Syndrome) 
68. 코스트만 증후군 
69. 콜린성두드러기 
70. 크론병 (Crohn) 
71. 크루존증후군 
72. Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome 
73. 터너증후군 (Turner's syndrome) 
74. 태아알콜증후군 胎兒性alcohol症候群(fetal alcohol syndrome ) 
75. 특발성(면역성)혈소판감소성자반증 (ITP) 
76. 파킨슨병 (Parkinson's disease) 
77. 페브리질환 (Fabry) 
78. 프레더웰리신드롬 
79. 표피박리성과각화증 
80. 피부근염 
81. progressive multifcal leukoencephalopathy,PML 
82. 혈소판무력증(Glanzmann`s Thrombasthenia) 
83. 혈우병 血友病 (hemophilia) 
84. 호흡장애아